Автор сайту:

Олександр Арцишевський

juxtra@mail.ru

Каталог статей ▼

Хвороба Жильбера чи синдром Жильбера?

Редаговано: 14.04.2015
Синдром Жильбера

Синдромом Жильбера прийнято називати спадкове порушення знешкодження в печінці непрямого білірубіну з доброякісним протіканням. Цю ж недугу нерідко називають і хворобою Жильбера.

У медичній літературі обидва терміни вживаються майже однаково часто. Разом з тим, немає достатньої ясності, чи є вони взаємозамінними, або ж позначають відмінні між собою стани. Природно, така двозначність призводить до певної плутанини.

Але остаточну плутанину вносять згадки про т. зв. "набутий" синдром Жильбера.


 Основна стаття: 

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера — спадкове порушення знешкодження в печінці непрямого білірубіну з доброякісним протіканням. Дуже поширене захворювання, яким страждає до 10% населення. Зазвичай проявляється нападами легкої жовтяниці…

Що таке синдром і чим він відрізняється від хвороби?

Щоб вирішити ці термінологічні непорозуміння, звернемося до загальномедичної теорії.

Синдромом медична наука називає комплекс симптомів, об'єднаних єдиним механізмом розвитку.

Синдром, на відміну від хвороби, часто не має чітко окресленої причини. Різні хвороби можуть проявлятися одним і тим же синдромом.

Як приклад можна привести анемічний синдром, або недокрів'я. Щоб запідозрити його, досить одного погляду на людину, що ним страждає. Неприродна блідість, млявість і підвищена стомлюваність, запаморочення, частий пульс — всі ці симптоми складають єдиний синдром, оскільки вони пов'язані загальним механізмом розвитку — недостатня кількість гемоглобіну в крові призводить до кисневого голодування організму. А ось першопричина такого стану може бути самою різною: нею можуть бути банальне недоїдання, приховані шлунково-кишкові кровотечі, числені інфекційні, аутоімунні, спадкові хвороби, отруєння гемолітичними отрутами, пухлини та багато інших причини.

Водночас одна і та ж хвороба може проявлятися декількома синдромами, які присутні одночасно або послідовно змінюють один одного на різних стадіях хвороби.

Так, наприклад, найбільш раннім і постійним проявом виразкової хвороби шлунка та дванадцятипалої кишки є диспептичний синдром (симптомокомплекс порушеного травлення — болі в животі, печія, нудота, втрата апетиту та ін.) Прогресування хвороби і збільшення виразки супроводжується частими шлунково-кишковими кровотечами, що призводить до розвитку описаного вище анемічного синдрому. На піку хвороби може статися перфорація стінки шлунка (утворюється наскрізна дірка), що супроводжується різким і раптовим посиленням болю і розвитком синдрому, званого хірургами "гострий живіт", що в перекладі зі сленгу означає "в животі сталося щось погане, що вимагає негайної операції".

Точно так само і прояви синдрому Жильбера можна представити у вигляді декількох самостійних синдромів:

  • Жовтушний синдром (жовтий відтінок шкіри або склер, підвищений білірубін в крові)
  • Диспептичний синдром, який об'єднує прояви порушеного травлення (біль у животі, печія, втрата апетиту, відчуття переповнення шлунка, нудота, здуття живота, запори або проноси)
  • Астено-вегетативний синдром, який об'єднує порушення з боку вегетативної нервової системи (загальна слабкість, стан постійної втоми, ослаблення уваги, запаморочення, часте серцебиття, нічний холодний піт)
  • Депресивний синдром, який об'єднує симптоми емоційних розладів (пригнічений настрій, дратівливість, безпричинні страхи)

Кожен з цих синдромів може мати місце і при інших захворюваннях, що не мають нічого спільного з синдромом Жильбера.

Вживання терміну "синдром" виправдано у випадках, коли наших знань недостатньо, щоб точно визначити сутність захворювання, або коли необхідно загострити увагу на певному, що переважеє в даний момент, симптомокомплексі відомого захворювання.

Про "набутий" синдром Жильбера

У ті часи, коли ця недуга був вперше описана Аугустіном Жильбером (1901 рік), лікарі могли тільки мати туманні припущення про його причини і механізм розвитку. Природно тому, що набір симптомів, що мають незрозумілу причину і пов'язані між собою неясним чином, неможливо було назвати інакше як "синдром".

Надалі було зібрано достатньо даних, щоб кваліфікувати його як спадкове захворювання, тобто як хворобу Жильбера. Разом з тим досить довго існувала думка, що поряд з істинною хворобою Жильбера спадкового походження існує і синдром Жильбера, що має набутий характер і викликається найрізноманітнішими причинами. Ту ж саму думку відображало й дещо інше трактування, згідно з яким розрізняли спадковий синдром Жильбера і набутий.

Підставою для такого судження служили часті випадки першого прояву синдрому у зрілому віці після впливу ряду негативних чинників. Такими факторами можуть послужити інфекційні захворювання, отруєння медикаментами, голодування, фізичні перевантаження і ін.

Генетичні дослідження, початі за останні два десятиліття, остаточно довели спадковий характер синдрому Жильбера. Було достовірно показано, що у всіх випадках т. зв. "набутого" ​​синдрому Жильбера мова насправді йде про спадкове захворювання, що протікає приховано. Те, що раніше розцінювалося як першопричина СЖ, насправді є лише фактором, що провокує його загострення.

Правильно: "хвороба Жильбера"

Хвороба Жильбера

Отже, новітні генетичні дослідження показали, що синдром Жильбера має єдину і точно визначену причину — порушений синтез уридин-дифосфат-глюкуронілтрансферази, обумовлений спадковим дефектом хромосоми №2.

Таким чином, на сучасному етапі розвитку медицини немає жодних підстав даний стан називати синдромом. Цілком очевидно, що правильним, теоретично обгрунтованим терміном є "хвороба Жильбера".

Чому ж застарілий термін продовжують вживати замість правильного?

Все дуже просто. Медицина — дуже консервативна наука і відданість традиції в ній цінується понад усе. Ситуація, коли на догоду традиції хвороби називають синдромами, а синдроми хворобами, поширена в ній повсюдно. Пройде якийсь час, і все стане на свої місця, а зараз зовсім не обов'язково бігти попереду потяга. Ми цілком можемо поки користуватися звичним терміном, вкладаючи в нього нові знання.

Рейтинг статті: 5 з 5
Голосів: 12
Переглядів: 14925